VACTERL-like phenotypes inclusion criteria (29381) At least three out of the five of the following: - Vertebral anomalies - Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula - Cardiac malformation - Renal malformation - Limb defect VACTERL-like phenotypes exclusion criteria (29381) - severe developmental delay - epibulbar dermoid - pre-auricular tags - bilateral limb defect Prior genetic testing guidance (29381) - Results should have been reviewed for all genetic tests undertaken, including disease-relevant genes in exome sequencing data. The patient is not eligible if they have a molecular diagnosis for their condition. - Genetic testing should continue according to routine local practice for this phenotype regardless of recruitment to the project; results of these tests must be submitted via the ‘Genetic investigations’ section of the data capture tool to allow comparison of WGS with current standard testing. PLEASE NOTE: The sensitivity of WGS compared to current diagnostic genetic testing has not yet been established. It is therefore important that tests which are clinically indicated under local standard practice continue to be carried out. VACTERL-like phenotypes prior genetic testing genes (29381) Testing of the following genes should be carried out PRIOR TO RECRUITMENT where this is in line with current local practice: - Genome-wide copy number variation testing (e.g. aCGH, SNP array or other genomic microarray) - EFTUD2 (if suggestive clinical findings, e.g. microcephaly, facial asymmetry, inner ear anomalies) - chromosome breakage/Fanconi studies (if suggestive clinical findings, e.g. IUGR, growth retardation, microcephaly, hypo/hyperpigmentation) Closing statement (29381) These requirements will be kept under continual review during the main programme and may be subject to change.
Ellen McDonagh (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Muriel Holder (Clinical Genetics, Guy's Hospital)
Group: Other NHS organisation
Workplace: NHS clinical service
Richard Scott (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Damian Smedley (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Ellen Thomas (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Louise Daugherty (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Helen Brittain (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Eleanor Williams (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Ivone Leong (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
Dmitrijs Rots (Children's Clinical University Hospital)
Group: Other
Workplace: Research lab
Arina Puzriakova (Genomics England Curator)
Group: Other
Workplace: Other
List | Entity | Reviews | Mode of inheritance | Details | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Green List (high evidence) |
CDX2 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHD4 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
CHD7 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
EFTUD2 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FANCB |
2 reviews1 green |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
FGF10 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HAAO |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
HOXA13 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
KYNU |
1 review |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
MYCN |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PLVAP |
1 review1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
PUF60 |
2 reviews2 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SALL1 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
SALL4 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBX3 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TBX5 |
2 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
TRAP1 |
2 reviews1 green |
BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
WBP11 |
1 review1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Green List (high evidence) |
ZIC3 |
3 reviews1 red |
X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
KIAA1217 |
1 review |
BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amber List (moderate evidence) |
MIR17HG |
4 reviews1 green |
MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
ARHGAP31 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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Red List (low evidence) |
BMP2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
BMPR1B |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
CC2D2A |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
CDH3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CEP290 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
CHSY1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ESCO2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FBLN1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FBXW4 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGFR2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FGFR3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
FMN1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GDF5 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GLI3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GNAS |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
GREM1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HDAC4 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
HOXD13 |
2 reviews1 red |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
IHH |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
KIF7 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
LMBR1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
LRP4 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
MGP |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
MKS1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
NIPBL |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
NOG |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PIGV |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PITX1 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
PTEN |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
PTHLH |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
RECQL4 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
ROR2 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
RPGRIP1L |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SHH |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
SOX9 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
TBX15 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
THPO |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
TP63 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red List (low evidence) |
WNT3 |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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Red List (low evidence) |
WNT7A |
1 review1 red |
Not set |
Sources
Tags |
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