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| Intellectual disability v3.694 | CCDC40 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.694 | CCDC40 | Zornitza Stark commented on gene: CCDC40: PMID 33220177, provided in error, refers to CDC40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.694 | CCDC40 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.694 | CCDC40 | Zornitza Stark changed review comment from: ID is not part of the phenotype.; to: ID is not part of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.694 | CCDC40 | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC40: Added comment: New publication: Single individual reported with bi-allelic variants in the gene and PCH, microcephaly, hypotonia, seizures, severe DD/ID, thrombocytopaenia, anaemia. Interaction with PPIL1 and mouse model support gene-disease association.; Changed publications: 33220177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.421 | CCDC40 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to CCDC40. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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| Intellectual disability v3.250 | CCDC40 | Arina Puzriakova commented on gene: CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.0 | CCDC40 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC40: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 15, MIM# 613808; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC40 | BRIDGE consortium edited their review of CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC40 | Louise Daugherty classified CCDC40 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC40 | Louise Daugherty commented on CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | CCDC40 | BRIDGE consortium reviewed CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||