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| Severe microcephaly v2.293 | DNA2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.292 | DNA2 | Sarah Leigh commented on gene: DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.291 | DNA2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to DNA2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe microcephaly v2.144 | DNA2 | Arina Puzriakova Publications for gene: DNA2 were set to 24389050; 31045292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.143 | DNA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DNA2 were changed from Seckel syndrome 8, OMIM:615807 to Seckel syndrome 8, OMIM:615807; Microcephalic primordial dwarfism, MONDO:0017950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.142 | DNA2 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.142 | DNA2 | Arina Puzriakova Classified gene: DNA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.142 | DNA2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but there is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update - 4 different homozygous variants identified in at least 5 unrelated families with microcephalic primordial dwarfism (PMIDs: 24389050; 31045292) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.142 | DNA2 | Arina Puzriakova Gene: dna2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.141 | DNA2 | Arina Puzriakova Publications for gene: DNA2 were set to 24389050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.140 | DNA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DNA2 were changed from ?Seckel syndrome 8, 615807; SCKL8 to Seckel syndrome 8, OMIM:615807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.20 | DNA2 | Zornitza Stark reviewed gene: DNA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24389050, 31045292; Phenotypes: Seckel syndrome 8, MIM#615807; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | DNA2 | Louise Daugherty reviewed gene: DNA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | DNA2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | DNA2 | Rebecca Foulger marked DNA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | DNA2 | Rebecca Foulger commented on DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | DNA2 | Rebecca Foulger commented on DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||