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| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Leaving the mode of inheritance as BOTH mono and biallelic although OMIM just has autosomal recessive because there is a report of a heterozygous variant in this gene in a patient with pulmonary veno-occlusive disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.21 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: EIF2AK4 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.20 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: EIF2AK4 were changed from Pulmonary venoocclusive disease 2, 234810; PVOD; pulmonary capillary hemangiomatosis; PCH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH to Pulmonary venoocclusive disease 2, OMIM:234810; PVOD; pulmonary capillary hemangiomatosis; PCH; Heritable pulmonary arterial hypertension; HPAH; Pulmonary arterial hypertension; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; IPAH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.19 | EIF2AK4 | Eleanor Williams Publications for gene: EIF2AK4 were set to 25512148; 25917481; 24135949; 24292273; 27809840; 26320113; 26387786; 27884767; 27694411; 28087361; 28087362; 28972005; 29844075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v2.18 | EIF2AK4 | Eleanor Williams reviewed gene: EIF2AK4: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24292273, 24135949, 27809840, 32631303; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.39 | EIF2AK4 | Louise Daugherty commented on gene: EIF2AK4: Initial gene list and info collated by Ian Berry Leeds Genetics Laboratory November 2018 on behalf of the GMS Respiratory specialist test group. Gene Symbol submitted: EIF2AK4; Suggested initial gene rating: Green; Evidence for inclusion: OMIM Pulmonary venoocclusive disease 2; causes PAH.; Evidence for exclusion: none given; Technical notes (e.g. non-coding/CNV mutations requiring coverage?): none given | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension v1.38 | EIF2AK4 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EIF2AK4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty commented on EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty classified EIF2AK4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty classified EIF2AK4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty edited their review of EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | Louise Daugherty reviewed EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pulmonary arterial hypertension | EIF2AK4 | BRIDGE consortium reviewed EIF2AK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||