Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clefting v5.3 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: KAT6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v5.3 | KAT6B | Sarah Leigh reviewed gene: KAT6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v5.2 | KAT6B |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to KAT6B. Source NHS GMS was added to KAT6B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: KAT6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: KAT6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although clefting is a minor feature in patients reported with monoallelic KAT6B variants, it has been reported in more than 20 cases so far. Hence, this gene should be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.30 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Gene: kat6b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: KAT6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although clefting is a minor feature in patients reported with monoallelic KAT6B variants, it has been reported in more than 20 cases so far. Hence, this gene should be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Gene: kat6b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: KAT6B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: Although clefting is a minor feature in patients reported with monoallelic KAT6B variants, it has been reported in more than 20 cases so far. Hence, this gene should be promoted to green rating in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.29 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Gene: kat6b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.28 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KAT6B were changed from Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 to Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.28 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KAT6B were changed from Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 to Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.28 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KAT6B were changed from Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 to Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.27 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KAT6B were changed from Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 to Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.27 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: KAT6B were changed from Genitopatellar syndrome, 606170; GTPTS to Genitopatellar syndrome, OMIM:606170; SBBYSS syndrome, OMIM:603736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.26 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: KAT6B were set to 20182757; 27031267; 32424177; 37010288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.26 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: KAT6B were set to 20182757; 27031267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v4.25 | KAT6B | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: KAT6B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32424177, 37010288; Phenotypes: Genitopatellar syndrome, OMIM:606170, SBBYSS syndrome, OMIM:603736; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting | KAT6B | Rebecca Foulger reviewed KAT6B |