Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital myopathy v3.61 | MEGF10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEGF10 were changed from Myopathy, Early-Onset, Areflexia, Respiratory Distress, andDysphagia; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399 to Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, OMIM:614399; Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, OMIM:614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.120 | MEGF10 | Rachael Mein edited their review of gene: MEGF10: Changed publications: 22101682; Changed phenotypes: Myopathy, Early-Onset, Areflexia, Respiratory Distress, andDysphagia, Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, 614399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.76 | MEGF10 | Louise Daugherty reviewed gene: MEGF10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.75 | MEGF10 | Rachael Mein reviewed gene: MEGF10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12084876, 21415759; Phenotypes: vacuolar myopathy?; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.74 | MEGF10 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MEGF10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v1.73 | MEGF10 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to MEGF10. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Congenital myopathy | MEGF10 | Anna Sarkozy reviewed MEGF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MEGF10 | Helen Brittain marked MEGF10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MEGF10 | Helen Brittain classified MEGF10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy | MEGF10 | Helen Brittain reviewed MEGF10 |