Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v6.4 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: PANK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.4 | PANK2 | Sarah Leigh edited their review of gene: PANK2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.3 | PANK2 | Sarah Leigh reviewed gene: PANK2: Rating: ; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.2 | PANK2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to PANK2. Source Expert Review Green was added to PANK2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v4.78 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PANK2 were set to 11479594; 12510040; 25778941; 28863176 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.78 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PANK2 were set to 25778941; 11479594; 12510040; 28863176; 25778941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: PANK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: PANK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark, PANK2 is a mitochondrial enzyme and there is sufficient evidence for promoting this gene to green rating at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: pank2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: PANK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As reviewed by Zornitza Stark, PANK2 is a mitochondrial enzyme and there is sufficient evidence for promoting this gene to green rating at the next major update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.77 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: pank2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.76 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PANK2: This gene has been associated with relevant phenotypes in both OMIM (MIMs #607236 & #234200) and in Gene2Phenotype (HARP syndrome with 'definitive' rating in the eye panel). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.76 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: PANK2 were changed from Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200HARP syndrome, 607236 to HARP syndrome, OMIM:607236; Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, OMIM:234200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.75 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PANK2 were set to 25778941; 11479594; 12510040; 28863176; 25778941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.75 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PANK2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.74 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: PANK2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.74 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: PANK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.73 | PANK2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PANK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HARP syndrome, OMIM:607236, Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, OMIM:234200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | PANK2 | Zornitza Stark reviewed gene: PANK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25778941, 11479594, 12510040, 28863176, 25778941; Phenotypes: HARP syndrome MIM#607236, Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 MIM#234200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes |