| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v2.104 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger); Confirmed DD gene for ZELLWEGER SYNDROME; Peroxisome biogenesis disorder to Heimler syndrome 2, OMIM:616617 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v2.103 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bilateral congenital or childhood onset cataracts v2.102 | PEX6 | Sarah Leigh reviewed gene: PEX6: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26387595; Phenotypes: Heimler syndrome 2 OMIM:616617; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||