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| Long QT syndrome v1.26 | SNTA1 | Rebecca Whittington commented on gene: SNTA1: Long QT syndrome 12 (OMIM 612955) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.25 | SNTA1 | Rebecca Whittington commented on gene: SNTA1: Rare LQT susceptibility gene - see Ueda paper for ? functional evidence. PMID:19684871. PMID:18591664. 23376825 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.24 | SNTA1 | Rebecca Whittington reviewed gene: SNTA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.23 | SNTA1 | Matthew Edwards reviewed gene: SNTA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.21 | SNTA1 | Ellen McDonagh Marked gene: SNTA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.21 | SNTA1 | Ellen McDonagh Gene: snta1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.21 | SNTA1 | Ellen McDonagh Classified gene: SNTA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.21 | SNTA1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene-disease was discussed in the NHSE GMS Cardiology Specialist Group meeting call on 25th January 2019, and it was confirmed that this should be demoted from Green to Red due to lack of evidence for Long QT syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.21 | SNTA1 | Ellen McDonagh Gene: snta1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.16 | SNTA1 | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to SNTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.15 | SNTA1 | Ellen McDonagh edited their review of gene: SNTA1: Added comment: This gene was part of an initial gene list collated by Matthew Edwards Royal Brompton Hospital sent 16th Jan 2019 on behalf of the London South GLH for review by the GMS Cardiology Specialist Group. Only gene symbol from the Royal Brompton gene panel was provided - suggested initial gene rating and evidence for inclusion not provided with the list.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.14 | SNTA1 | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to SNTA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.13 | SNTA1 | James Eden reviewed gene: SNTA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19684871; Phenotypes: Long QT syndrome 12 (612955); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.12 | SNTA1 |
Ellen McDonagh Source North West GLH was added to SNTA1. Added phenotypes Long QT syndrome 12 (612955) for gene: SNTA1 Publications for gene SNTA1 were changed from to 19684871 Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Long QT syndrome v1.10 | SNTA1 | Oxford Medical Genetics Laboratory commented on gene: SNTA1: 2 variants reported in the literature one of which Oxford lab classify as unlikely to be pathogenic (0.6% of Europeans on GnomAD). Limited functional evidence of link to arrhythmia - thought to act through interractions with SCN5A. Insufficient evidence to be green gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.9 | SNTA1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Added missing phenotype from OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Long QT syndrome v1.9 | SNTA1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SNTA1 were changed from to Long QT syndrome 12 612955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||