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| Skeletal dysplasia v2.83 | TWIST2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TWIST2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.244 | TWIST2 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Removing this gene from the panel as the OMIM phenotypes to not have a clear skeletal phenotype.; to: Comment on list classification: Removing this gene from the panel as the OMIM associated diseases do not have a clear skeletal phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.219 | TWIST2 | Eleanor Williams Classified gene: TWIST2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.219 | TWIST2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Removing this gene from the panel as the OMIM phenotypes to not have a clear skeletal phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.219 | TWIST2 | Eleanor Williams Gene: twist2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | TWIST2 | Eleanor Williams Added phenotypes Ablepharon-macrostomia syndrome 200110; Barber-Say syndrome 209885 for gene: TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | TWIST2 | Tracy Lester reviewed gene: TWIST2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Ablepharon-macrostomia syndrome 200110, Barber-Say syndrome 209885; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | TWIST2 | Eleanor Williams reviewed gene: TWIST2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | TWIST2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to TWIST2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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