Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Kleine-Levin syndrome v1.7 | CRY1 | Eleanor Williams Classified gene: CRY1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome v1.7 | CRY1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Adding this gene as red to the panel after consultation with the Genomics England clinical team. There are sufficient cases to rate higher, but the phenotype, although sleep related, is not relevant to the panel scope which targets hypersomnolence, so keeping red for now. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome v1.7 | CRY1 | Eleanor Williams Gene: cry1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome v1.6 | CRY1 |
Eleanor Williams gene: CRY1 was added gene: CRY1 was added to Kleine-Levin syndrome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CRY1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CRY1 were set to 32538895; 28388406 Phenotypes for gene: CRY1 were set to Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD); Delayed sleep phase disorder (DSPD) Review for gene: CRY1 was set to RED Added comment: Reviewed by Ee Ming Wong (Victorian Clinical Genetics Services) in PanelApp Australia https://panelapp.agha.umccr.org/panels/137/gene/CRY1/. PMID: 32538895 - Onat et al 2020- heterozygous variants in 15 families with ADHD/insomnia. PMID: 28388406 - Patke et al 2017 - identify the CRY1 Δ11 GOF allele in an initial family and then additional families with Delayed Sleep Phase Disorder. Sources: Literature |
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Kleine-Levin syndrome v1.5 | DNMT1 | Eleanor Williams Publications for gene: DNMT1 were set to 22328086; 24709307; 23904686 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome v1.4 | DNMT1 | Eleanor Williams reviewed gene: DNMT1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31984424; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Sarah Leigh marked TRPV4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Sarah Leigh commented on TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Rosa Peraita-Adrados edited their review of TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Rosa Peraita-Adrados edited their review of TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | HLA-DQB1 | Sarah Leigh commented on HLA-DQB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | HLA-DQB1 | Sarah Leigh added HLA-DQB1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | HLA-DQB1 | Sarah Leigh reviewed HLA-DQB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Sarah Leigh classified TRPV4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Sarah Leigh marked EXT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Sarah Leigh classified EXT1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Sarah Leigh commented on EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Sarah Leigh classified EXT1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | SLC6A4 | Sarah Leigh marked SLC6A4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | SLC6A4 | Sarah Leigh commented on SLC6A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | PER2 | Sarah Leigh marked PER2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | PER2 | Sarah Leigh commented on PER2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | NTRK2 | Sarah Leigh marked NTRK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | NTRK2 | Sarah Leigh commented on NTRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | MOG | Sarah Leigh marked MOG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | MOG | Sarah Leigh classified MOG as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | MOG | Sarah Leigh commented on MOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | MOG | Sarah Leigh classified MOG as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | HCRT | Sarah Leigh marked HCRT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | HCRT | Sarah Leigh commented on HCRT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | CSNK1D | Sarah Leigh marked CSNK1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | CSNK1D | Sarah Leigh commented on CSNK1D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | CSNK1D | Sarah Leigh classified CSNK1D as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | AKR1C2 | Sarah Leigh marked AKR1C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | AKR1C2 | Sarah Leigh commented on AKR1C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | DNMT1 | Sarah Leigh marked DNMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | DNMT1 | Sarah Leigh commented on DNMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EIF3G | Sarah Leigh added EIF3G to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EIF3G | Sarah Leigh reviewed EIF3G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Rosa Peraita-Adrados commented on EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Rosa Peraita-Adrados added EXT1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | EXT1 | Rosa Peraita-Adrados reviewed EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Rosa Peraita-Adrados edited their review of TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Rosa Peraita-Adrados added TRPV4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | TRPV4 | Rosa Peraita-Adrados reviewed TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kleine-Levin syndrome | MOG | Rosa Peraita-Adrados reviewed MOG |