ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
OMIM: 108730, Gene2Phenotype
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ATP2A1 in Skeletal Muscle Channelopathies
Level 3: Channelopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Paroxysmal central nervous system disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Skeletal muscle channelopathy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ATP2A1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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