damage specific DNA binding protein 1
OMIM: 600045, Gene2Phenotype
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DDB1 in Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders
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review | Not set |
Sources
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DDB1 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | Unknown |
Sources
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DDB1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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DDB1 in Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations
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review | Not set |
Sources
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DDB1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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DDB1 in Structural eye disease
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review | Not set |
Sources
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