elastin
OMIM: 130160, Gene2Phenotype
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ELN in ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ELN in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ELN in Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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ELN in Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in Rare genetic inflammatory skin disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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ELN in Familial non syndromic congenital heart disease
Level 3: Congenital heart disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ELN in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ELN in Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ELN in Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause
Level 3: Connective tissues disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ELN in Elastin-related phenotypes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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