hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
OMIM: 604674, Gene2Phenotype
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HEY2 in Thoracic aortic aneurysm or dissection (GMS)
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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