3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
OMIM: 600234, Gene2Phenotype
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HMGCS2 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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Sources
Phenotypes
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HMGCS2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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HMGCS2 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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