myotubularin related protein 1
OMIM: 300171, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MTMR1 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | Not set |
Sources
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MTMR1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
Sources
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