pyruvate dehydrogenase complex component X
OMIM: 608769, Gene2Phenotype
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PDHX in Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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PDHX in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHX in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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