RNA polymerase I subunit D
OMIM: 613715, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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POLR1D in Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
Sources
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POLR1D in Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Structural eye disease
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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POLR1D in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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