SIL1 nucleotide exchange factor
OMIM: 608005, Gene2Phenotype
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SIL1 in Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders
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Phenotypes
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SIL1 in Vici Syndrome and other autophagy disorders
Level 3: Autophagy disorders
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SIL1 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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SIL1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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SIL1 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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SIL1 in Congenital muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders
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SIL1 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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SIL1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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SIL1 in Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
Level 3: Gastrointestinal disorders
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review | Not set |
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SIL1 in Fetal anomalies
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SIL1 in DDG2P
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SIL1 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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SIL1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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SIL1 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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Phenotypes
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SIL1 in Structural eye disease
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SIL1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
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SIL1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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SIL1 in Severe Paediatric Disorders
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SIL1 in Acute rhabdomyolysis
Level 3: Neuromuscular disorders
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