transaldolase 1
OMIM: 602063, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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TALDO1 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Cholestasis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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TALDO1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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TALDO1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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