tau tubulin kinase 2
OMIM: 611695, Gene2Phenotype
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TTBK2 in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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TTBK2 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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