von Hippel-Lindau tumor suppressor
OMIM: 608537, Gene2Phenotype
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VHL in Hereditary Erythrocytosis
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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VHL in Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders
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review | Not set |
Sources
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VHL in Additional findings health related
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Neuroendocrine cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Renal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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VHL in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Inherited renal cancer
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Multiple endocrine tumours
Level 3: Breast and endocrine
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma
Level 3: Breast and endocrine
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VHL in Endocrine neoplasia
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
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VHL in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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VHL in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
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VHL in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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VHL in Severe Paediatric Disorders
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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VHL in Additional findings health related - children
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Additional findings health related - CNV analysis children
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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VHL in Von Hippel Lindau syndrome
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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