Entity Name Entity type Gene Symbol Sources(; separated) Level4 Level3 Level2 Model_Of_Inheritance Phenotypes Omim Orphanet HPO Publications Description Flagged GEL_Status UserRatings_Green_amber_red version ready Mode of pathogenicity EnsemblId(GRch37) EnsemblId(GRch38) HGNC Position Chromosome Position GRCh37 Start Position GRCh37 End Position GRCh38 Start Position GRCh38 End STR Repeated Sequence STR Normal Repeats STR Pathogenic Repeats Region Haploinsufficiency Score Region Triplosensitivity Score Region Required Overlap Percentage Region Variant Type Region Verbose Name ANKRD11 gene ANKRD11 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000167522 ENSG00000167522 HGNC:21316 BAZ2B gene BAZ2B Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 50;50;0 0.38 False ENSG00000123636 ENSG00000123636 HGNC:963 BCKDK gene BCKDK Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000103507 ENSG00000103507 HGNC:16902 BCL11A gene BCL11A Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000119866 ENSG00000119866 HGNC:13221 CACNA1D gene CACNA1D Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000157388 ENSG00000157388 HGNC:1391 CACNA1H gene CACNA1H Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000196557 ENSG00000196557 HGNC:1395 CACNA2D3 gene CACNA2D3 Expert Review Amber;SFARI Autism 24090431;20212079;23042784;24267887;24581740;23999528;25294932;26185613;26166478;26167905;25989142 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000157445 ENSG00000157445 HGNC:15460 CIC gene CIC Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000079432 ENSG00000079432 HGNC:14214 CMIP gene CMIP Expert Review Amber;SFARI Autism MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted HP:0012759;HP:0000717;HP:0007018;HP:0001250;HP:0011471 22689534;28504353 False 2 33;67;0 0.38 False ENSG00000153815 ENSG00000153815 HGNC:24319 CNOT3 gene CNOT3 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000088038 ENSG00000088038 HGNC:7879 CNTN4 gene CNTN4 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000144619 ENSG00000144619 HGNC:2174 CNTNAP2 gene CNTNAP2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000174469 ENSG00000174469 HGNC:13830 CTNND2 gene CTNND2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000169862 ENSG00000169862 HGNC:2516 CUX1 gene CUX1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000257923 ENSG00000257923 HGNC:2557 DDX3X gene DDX3X Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000215301 ENSG00000215301 HGNC:2745 DEAF1 gene DEAF1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000177030 ENSG00000177030 HGNC:14677 DIP2C gene DIP2C Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000151240 ENSG00000151240 HGNC:29150 ERBIN gene ERBIN Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000112851 ENSG00000112851 HGNC:15842 FOXP1 gene FOXP1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000114861 ENSG00000114861 HGNC:3823 GABRB3 gene GABRB3 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000166206 ENSG00000166206 HGNC:4083 GIGYF2 gene GIGYF2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000204120 ENSG00000204120 HGNC:11960 GRIA1 gene GRIA1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000155511 ENSG00000155511 HGNC:4571 GRIP1 gene GRIP1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000155974 ENSG00000155974 HGNC:18708 ILF2 gene ILF2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000143621 ENSG00000143621 HGNC:6037 INTS6 gene INTS6 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000102786 ENSG00000102786 HGNC:14879 IRF2BPL gene IRF2BPL Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000119669 ENSG00000119669 HGNC:14282 KAT2B gene KAT2B Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000114166 ENSG00000114166 HGNC:8638 KDM5B gene KDM5B Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000117139 ENSG00000117139 HGNC:18039 KDM6A gene KDM6A Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000147050 ENSG00000147050 HGNC:12637 KMT2C gene KMT2C Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000055609 ENSG00000055609 HGNC:13726 LEO1 gene LEO1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000166477 ENSG00000166477 HGNC:30401 MAGEL2 gene MAGEL2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000254585 ENSG00000254585 HGNC:6814 MBOAT7 gene MBOAT7 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000125505 ENSG00000125505 HGNC:15505 MECP2 gene MECP2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000169057 ENSG00000169057 HGNC:6990 MED13 gene MED13 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000108510 ENSG00000108510 HGNC:22474 MED13L gene MED13L Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000123066 ENSG00000123066 HGNC:22962 MET gene MET Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000105976 ENSG00000105976 HGNC:7029 NCKAP1 gene NCKAP1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000061676 ENSG00000061676 HGNC:7666 NLGN3 gene NLGN3 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000196338 ENSG00000196338 HGNC:14289 NRXN1 gene NRXN1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000179915 ENSG00000179915 HGNC:8008 PHF3 gene PHF3 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000118482 ENSG00000118482 HGNC:8921 PTCHD1 gene PTCHD1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000165186 ENSG00000165186 HGNC:26392 RANBP17 gene RANBP17 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000204764 ENSG00000204764 HGNC:14428 RIMS1 gene RIMS1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000079841 ENSG00000079841 HGNC:17282 SCN9A gene SCN9A Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000169432 ENSG00000169432 HGNC:10597 SHANK2 gene SHANK2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000162105 ENSG00000162105 HGNC:14295 SLC6A1 gene SLC6A1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000157103 ENSG00000157103 HGNC:11042 SMARCC2 gene SMARCC2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000139613 ENSG00000139613 HGNC:11105 SPAST gene SPAST Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000021574 ENSG00000021574 HGNC:11233 SRCAP gene SRCAP Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000080603 ENSG00000080603 HGNC:16974 SRSF11 gene SRSF11 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000116754 ENSG00000116754 HGNC:10782 TAOK2 gene TAOK2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000149930 ENSG00000149930 HGNC:16835 TBL1XR1 gene TBL1XR1 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000177565 ENSG00000177565 HGNC:29529 TCF20 gene TCF20 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000100207 ENSG00000100207 HGNC:11631 TNRC6B gene TNRC6B Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000100354 ENSG00000100354 HGNC:29190 TRIO gene TRIO Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000038382 ENSG00000038382 HGNC:12303 UBN2 gene UBN2 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000157741 ENSG00000157741 HGNC:21931 UPF3B gene UPF3B Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000125351 ENSG00000125351 HGNC:20439 USP15 gene USP15 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000135655 ENSG00000135655 HGNC:12613 USP7 gene USP7 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000187555 ENSG00000187555 HGNC:12630 WAC gene WAC Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000095787 ENSG00000095787 HGNC:17327 WDFY3 gene WDFY3 Expert Review Amber;SFARI Autism 20212079;26185613;23042784;24267887;26166478;25989142;24090431;24581740;26167905;23999528;25294932 False 2 0;100;0 0.38 False ENSG00000163625 ENSG00000163625 HGNC:20751