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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.110 | FLCN | Ivone Leong commented on gene: FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | FLCN | Rebecca Whittington commented on gene: FLCN: 135150 Birt-Hogg-Dube syndrome; 173600 primary spontaneous pneumothorax - neither of these have mention of cardiac phenotype but do mention pneumothorax being typical of Marfan syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | FLCN | Rebecca Whittington commented on gene: FLCN: Liu et al 2017 Orphanet J Rare dis 12:104 PMID:28558743 characterise several FLCN variants in a chinese Birt-Hogg-Dube cohort and comment on comparision with mutations found in Western cohorts, but do not mention any cardiac involvement | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | FLCN | Rebecca Whittington reviewed gene: FLCN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | FLCN | Ataf Sabir reviewed gene: FLCN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24917291; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | FLCN |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to FLCN. Mode of inheritance for gene FLCN was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.86 | FLCN | Ellen McDonagh reviewed gene: FLCN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.85 | FLCN | Ellen McDonagh Source London South GLH was added to FLCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | FLCN | Louise Daugherty added FLCN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | FLCN | Louise Daugherty reviewed FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||