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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | LOX | Rebecca Whittington commented on gene: LOX: 617168 Familial thoracic aortic aneursym | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | LOX | Rebecca Whittington commented on gene: LOX: Guo et al 2016 Circ Res 118:928 PMID:26838787 LOX c.839G>T (p.Ser280Arg) segregates with FTAAD in a large family and other variants also show segregation in other families c.125G>A (p.Trp42*), c.604G>T (p.Gly202*), c.743C>T (p.Thr248Ile), c.800A>C (p.Gln267Pro), and c.1044T>A (p.Ser348Arg). Some (but not all) patients had additional Marfaniod features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | LOX | Rebecca Whittington reviewed gene: LOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | LOX | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to LOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.86 | LOX | Ellen McDonagh reviewed gene: LOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.85 | LOX |
Ellen McDonagh Source London South GLH was added to LOX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Rebecca Foulger marked LOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Rebecca Foulger classified LOX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Rebecca Foulger edited their review of LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Rebecca Foulger commented on LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Bill Newman added LOX to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | LOX | Bill Newman reviewed LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||