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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.113 | PKD1 | Ivone Leong Classified gene: PKD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.113 | PKD1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from Amber to Red based on expert reviews. This gene is also Red on the Thoracic aortic aneurysm and dissection (Version 1.7) panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.113 | PKD1 | Ivone Leong Gene: pkd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.112 | PKD1 | Dmitrijs Rots reviewed gene: PKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | PKD1 | Rebecca Whittington commented on gene: PKD1: 173900 polycystic kidney disease (ADPKD); OMIM mentions cardiac features as valvular disease and intracranial aneurysm. No aortopathy phenotype on HGMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | PKD1 | Rebecca Whittington commented on gene: PKD1: Silverio et al (Nephrology 2015 20:229 PMID:25476912) report on aortic disease in patients with ADPKD. Review of publications where both ADPKD and aortic disease were both present but no mention of genetic associations apart from mentioning that PKD1 and PKD2 cause ADPKD. Patients described in publication also had other marfaniod features. Qiu and Yu (J Cardiovasc Dis & Diag 2013 10.4172 PMID:not found) review the role of PKD1 and PKD2 in cardiovascular systems and describe association with mainly intracranial aneurysms - aortic aneurysm seems less frequent. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | PKD1 | Rebecca Whittington reviewed gene: PKD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | PKD1 |
Ellen McDonagh Source South West GLH was added to PKD1. Mode of inheritance for gene PKD1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PKD1 | Louise Daugherty commented on PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PKD1 | Louise Daugherty commented on PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PKD1 | Louise Daugherty added PKD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PKD1 | Louise Daugherty reviewed PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||