| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.90 | PLOD1 | Rebecca Whittington commented on gene: PLOD1: 225400 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.89 | PLOD1 | Rebecca Whittington commented on gene: PLOD1: Abdalla et al 2015 Eur J Pediatr 174:105 PMID:25277362 characterised nonsense and a relatively commonly reported large in-frame duplication p.Glu326_Lys585dup (entire exons 10-16 of 19 exon gene) in Egyptian patients with Kyphoscoliotic EDS and found segregation with disease in 6 affected individuals from 4 families (abstract only) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.88 | PLOD1 | Rebecca Whittington reviewed gene: PLOD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.87 | PLOD1 | Ellen McDonagh Source South West GLH was added to PLOD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.86 | PLOD1 | Ellen McDonagh reviewed gene: PLOD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection v1.85 | PLOD1 |
Ellen McDonagh Source London South GLH was added to PLOD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PLOD1 | Helen Brittain marked PLOD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PLOD1 | Helen Brittain classified PLOD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PLOD1 | Helen Brittain reviewed PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PLOD1 | Rebecca Foulger added PLOD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Thoracic aortic aneurysm or dissection | PLOD1 | Rebecca Foulger reviewed PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||