Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pneumothorax - familial v2.40 | COL3A1 |
Sarah Leigh Tag Q3_22_MOI was removed from gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: COL3A1. |
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Pneumothorax - familial v2.40 | COL3A1 | Sarah Leigh commented on gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.39 | COL3A1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.38 | COL3A1 |
Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: COL3A1. |
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Pneumothorax - familial v2.38 | COL3A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be considered for changing to Both mono and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.38 | COL3A1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.22 | COL3A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos Syndrome, type IV;Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 |
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Pneumothorax - familial v2.22 | COL3A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, type IV; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 to Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, OMIM:130050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.21 | COL3A1 | Ivone Leong Publications for gene: COL3A1 were set to 26666608; 25940258; 9147885 (review); 7369469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v2.16 | COL3A1 | Matthew Edwards changed review comment from: On CGGL Royal Brompton pneumothorax diagnostic panel. Pneumrpthorax is a minor diagnostic criteria in vEDS, therefore, although unlikely to be the presenting feature, COL3A1 appropriate for inclusion here.; to: On CGGL Royal Brompton pneumothorax diagnostic panel. Pneumothorax is a minor diagnostic criteria in vEDS, therefore, although unlikely to be the presenting feature, COL3A1 appropriate for inclusion here. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.18 | COL3A1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, type IV to Ehlers-Danlos Syndrome, type IV; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.17 | COL3A1 | Matthew Edwards reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: OMIM 130050 Ehlers-Danlos syndrome, vascular type; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.9 | COL3A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial v1.8 | COL3A1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL3A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Pneumothorax - familial | COL3A1 | Olivia Niblock marked COL3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | COL3A1 | Olivia Niblock classified COL3A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | COL3A1 | Olivia Niblock commented on COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | COL3A1 | Stefan Marciniak edited their review of COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial | COL3A1 | Stefan Marciniak reviewed COL3A1 |