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| Pneumothorax - familial v2.25 | SERPINA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from Emphysema due to AAT deficiency; Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency; Emphysema/cirrhosis due to AAT deficiency, 613490 to Emphysema due to AAT deficiency, OMIM:613490; Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, OMIM:613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.12 | SERPINA1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.12 | SERPINA1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from Emphysema due to AAT deficiency; Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency to Emphysema due to AAT deficiency; Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency; Emphysema/cirrhosis due to AAT deficiency, 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | SERPINA1 | Matthew Edwards reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22215832, 18619132; Phenotypes: OMIM 613490 Emphysema/cirrhosis due to AAT deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.10 | SERPINA1 | Louise Daugherty commented on gene: SERPINA1: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: Agreed Green rating- suggest do not report carrier status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | SERPINA1 | Louise Daugherty reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | SERPINA1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SERPINA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Ellen McDonagh marked SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Ellen McDonagh classified SERPINA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Ellen McDonagh commented on SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Benjamin Raby reviewed SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Olivia Niblock marked SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | SERPINA1 | Stefan Marciniak reviewed SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||