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| Pneumothorax - familial v2.37 | TGFB2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB2 were changed from Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, OMIM:614816 to Pulmonary emphysema, MONDO:0004849; Loeys-Dietz syndrome 4, OMIM:614816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.26 | TGFB2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 to Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, OMIM:614816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.11 | TGFB2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.11 | TGFB2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFB2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.10 | TGFB2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.10 | TGFB2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TGFB2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema to Loeys-Dietz syndrome; Pulmonary emphysema; Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TGFB2 | Matthew Edwards changed review comment from: On CGGL Royal Brompton panel. Several pathogenic variants (including CNVs) reported in LDS, with extensive segregation. Pneumothorax can be a feature of LDS, potentially repsenting feature, therefore appropriate for this apenl as well as FTAAD panel.; to: On CGGL Royal Brompton panel. Several pathogenic variants (including CNVs) reported in LDS, with extensive segregation. Pneumothorax can be a feature of LDS, potentially repsenting feature, therefore appropriate for this panel as well as FTAAD panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TGFB2 | Matthew Edwards reviewed gene: TGFB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26493799; Phenotypes: OMIM 614816 Loeys-Dietz syndrome (LDS) 4; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | TGFB2 | Louise Daugherty reviewed gene: TGFB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | TGFB2 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TGFB2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pneumothorax - familial | TGFB2 | Olivia Niblock marked TGFB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB2 | Olivia Niblock classified TGFB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB2 | Olivia Niblock commented on TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB2 | Stefan Marciniak edited their review of TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TGFB2 | Stefan Marciniak reviewed TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||