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| Pneumothorax - familial v2.30 | TSC1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TSC1 were changed from Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis; Tuberous sclerosis 1, 191100 to Lymphangioleiomyomatosis, OMIM:606690; Tuberous sclerosis-1, OMIM:191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.3 | TSC1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype suggested by expert reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.3 | TSC1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: TSC1 were changed from Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis to Lymphangioleiomyomatosis (LAM); Tuberous sclerosis complex (TSC); Lymphangioleiomyomatosis; Tuberous sclerosis 1, 191100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v2.0 | TSC1 | Matthew Edwards reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23729718, 19318672; Phenotypes: OMIM 606690 Lymphangioleiomyomatosis (LAM), 191100 Tuberous sclerosis-1; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.10 | TSC1 | Louise Daugherty commented on gene: TSC1: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019: Agreed Green rating- agreed appropriate for panel due to pneumothorax due to lymphangioleiomyomatosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.9 | TSC1 | Louise Daugherty reviewed gene: TSC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial v1.8 | TSC1 |
Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TSC1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Pneumothorax - familial | TSC1 | Olivia Niblock marked TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC1 | Olivia Niblock classified TSC1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC1 | Olivia Niblock commented on TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC1 | Stefan Marciniak edited their review of TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Pneumothorax - familial | TSC1 | Stefan Marciniak reviewed TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||