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| Mitochondrial disorders v1.359 | SFXN4 | Sarah Leigh Classified gene: SFXN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.359 | SFXN4 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 2 unrelated cases with functional studies. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.359 | SFXN4 | Sarah Leigh Gene: sfxn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | SFXN4 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to SFXN4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v1.278 | SFXN4 | Ivone Leong Classified gene: SFXN4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.278 | SFXN4 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green. This gene is associated with a phenotype in OMIM. PMID: 24119684 describes 2 unrelated patients with different variants in this gene who have mitochondrial disorders. The authors also knocked down this gene in the zebrafish, which caused global mitochondrial and respiratory chain defects. Therefore, there is enough evidence to promote this gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.278 | SFXN4 | Ivone Leong Gene: sfxn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.277 | SFXN4 | Ivone Leong Publications for gene: SFXN4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.276 | SFXN4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SFXN4 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.275 | SFXN4 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SFXN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||