Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Peroxisomal disorders v1.16 | SCP2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16685654, 26497993; Phenotypes: Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, MIM#613724; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh marked SCP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh commented on SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Sarah Leigh classified SCP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders | SCP2 | Ian Berry reviewed SCP2 |