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| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.39 | BMPR2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype and MIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.39 | BMPR2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: BMPR2 were changed from to Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, 178600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.38 | BMPR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: BMPR2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.37 | BMPR2 | Louise Daugherty edited their review of gene: BMPR2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.37 | BMPR2 | Louise Daugherty commented on gene: BMPR2: From GMS Respiratory Specialist Test Group webex call 18th Jan 2019 : downgraded from Green to Amber (ref: PMID:18792970) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.37 | BMPR2 | Anna de Burca Classified gene: BMPR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.37 | BMPR2 | Anna de Burca Gene: bmpr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.36 | BMPR2 | Anna de Burca reviewed gene: BMPR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:18792970; Phenotypes: Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.36 | BMPR2 | Louise Daugherty Publications for gene: BMPR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.34 | BMPR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BMPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.33 | BMPR2 | Louise Daugherty Classified gene: BMPR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.33 | BMPR2 | Louise Daugherty Gene: bmpr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.32 | BMPR2 | Louise Daugherty reviewed gene: BMPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary haemorrhagic telangiectasia v1.31 | BMPR2 |
Louise Daugherty gene: BMPR2 was added gene: BMPR2 was added to Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Sources: Mode of inheritance for gene: BMPR2 was set to |
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