Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Monogenic hearing loss v2.243 | CISD2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CISD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.225 | CISD2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CISD2 were changed from hearing loss; Wolfram syndrome 2 604928 to hearing loss; Wolfram syndrome 2, OMIM:604928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.224 | CISD2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: CISD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.221 | CISD2 | Eleanor Williams commented on gene: CISD2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.220 | CISD2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to CISD2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Monogenic hearing loss v2.52 | CISD2 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: CISD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.52 | CISD2 | Eleanor Williams Classified gene: CISD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.52 | CISD2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from red to amber as several cases reported with hearing loss as a feature, but not as the first presenting feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.52 | CISD2 | Eleanor Williams Gene: cisd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.51 | CISD2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CISD2 were changed from hearing loss to hearing loss; Wolfram syndrome 2 604928 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.50 | CISD2 | Eleanor Williams Publications for gene: CISD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.49 | CISD2 | Eleanor Williams edited their review of gene: CISD2: Changed rating: AMBER; Changed publications: 10739754, 17846994, 25056293, 25371195; Changed phenotypes: Wolfram syndrome 2 #604928; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.49 | CISD2 | Eleanor Williams commented on gene: CISD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.4 | CISD2 | Zornitza Stark reviewed gene: CISD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25371195; Phenotypes: Wolfram syndrome 2, MIM# 604928; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes |