Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Monogenic hearing loss v3.7 | CLDN9 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_rating was removed from gene: CLDN9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.7 | CLDN9 | Arina Puzriakova reviewed gene: CLDN9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.6 | CLDN9 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to CLDN9. Source Expert Review Green was added to CLDN9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Monogenic hearing loss v2.195 | CLDN9 | Eleanor Williams Classified gene: CLDN9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.195 | CLDN9 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from red to amber but with a green rating recommendation following GMS review. 3 unrelated cases plus mouse model and some functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.195 | CLDN9 | Eleanor Williams Gene: cldn9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.194 | CLDN9 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CLDN9 were changed from to Deafness, autosomal recessive 116, OMIM:619093; deafness, autosomal recessive 116, MONDO:0033670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.193 | CLDN9 | Eleanor Williams Publications for gene: CLDN9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.192 | CLDN9 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CLDN9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.191 | CLDN9 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: CLDN9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.191 | CLDN9 | Eleanor Williams reviewed gene: CLDN9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31175426, 34265170; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 116, OMIM:619093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.179 | CLDN9 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31175426, 19696885, 34265170; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 116, MIM#619093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |