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| Monogenic hearing loss v2.237 | DMXL2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: DMXL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.228 | DMXL2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DMXL2 were changed from ?Deafness, autosomal dominant 71, 617605; Epileptic encephalopathy, early infantile, 81, 618663 to ?Deafness, autosomal dominant 71, OMIM:617605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.221 | DMXL2 | Eleanor Williams commented on gene: DMXL2: The rating and mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.220 | DMXL2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to DMXL2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Monogenic hearing loss v2.27 | DMXL2 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: DMXL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.27 | DMXL2 | Eleanor Williams Classified gene: DMXL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.27 | DMXL2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.27 | DMXL2 | Eleanor Williams Gene: dmxl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.26 | DMXL2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: DMXL2 were changed from Sensorineural Hearing Loss; ORPHA90636; OMIM:612186 to ?Deafness, autosomal dominant 71, 617605; Epileptic encephalopathy, early infantile, 81, 618663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.25 | DMXL2 | Eleanor Williams Publications for gene: DMXL2 were set to 27657680; 22875945; 25248098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.24 | DMXL2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: updating to both monoallelic and biallelic, as deafness with both type of inheritance are reported, although more with biallelic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.24 | DMXL2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DMXL2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.23 | DMXL2 | Eleanor Williams edited their review of gene: DMXL2: Added comment: After consultation with Genomics England clinical team it has been decided to rate this gene green as, although hearing loss presents with epileptic encephalopathy, hearing loss is a consistent and early feature.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.4 | DMXL2 | Eleanor Williams reviewed gene: DMXL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27657680, 31688942; Phenotypes: ?Deafness, autosomal dominant 71, 617605; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v2.4 | DMXL2 | Zornitza Stark reviewed gene: DMXL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31688942; Phenotypes: Epileptic encephalopathy with deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.56 | DMXL2 | Anna de Burca reviewed gene: DMXL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30237576; Phenotypes: Polyendocrine-polyneuropathy syndrome, Deafness, autosomal dominant 71; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | DMXL2 | Ellen McDonagh classified DMXL2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | DMXL2 | Ellen McDonagh added DMXL2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss | DMXL2 | Ellen McDonagh reviewed DMXL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||