Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Monogenic hearing loss v4.25 | FOXI1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_22_expert_review was removed from gene: FOXI1. Tag Q1_22_MOI was removed from gene: FOXI1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.7 | FOXI1 | Arina Puzriakova Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: FOXI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.7 | FOXI1 | Arina Puzriakova commented on gene: FOXI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.248 | FOXI1 | Eleanor Williams Tag Q1_22_expert_review tag was added to gene: FOXI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.237 | FOXI1 | Eleanor Williams Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: FOXI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.230 | FOXI1 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: FOXI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.221 | FOXI1 | Eleanor Williams commented on gene: FOXI1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.220 | FOXI1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to FOXI1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.93 | FOXI1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: FOXI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.93 | FOXI1 | Eleanor Williams Classified gene: FOXI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.93 | FOXI1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from red to amber. There are 2 homozygous and several heterozygous cases reported and it could be promoted to green after GMS review. Although most cases are syndromic hearing loss is a major feature. There is some debate about the whether it is homozygous only or also heterozygously inherited, however the homozygous cases are more convincing. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.93 | FOXI1 | Eleanor Williams Gene: foxi1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.92 | FOXI1 | Eleanor Williams edited their review of gene: FOXI1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.92 | FOXI1 | Eleanor Williams reviewed gene: FOXI1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17503324, 29242249, 12642503, 9843211; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.4 | FOXI1 | Zornitza Stark reviewed gene: FOXI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29242249, 9843211, 17503324; Phenotypes: Enlarged vestibular aqueduct 600791, deafness, renal tubular acidosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.43 | FOXI1 | Ellen McDonagh commented on gene: FOXI1: A new publication reporting on three families with early-onset sensorineural deafness and distal renal tubular acidosis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.43 | FOXI1 | Ellen McDonagh Publications for gene: FOXI1 were set to PMID:12642503; 15173882; 16932748; 17503324; 7957066; 8825632; 9843211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.42 | FOXI1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on mode of inheritance: See PMID: 29242249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.42 | FOXI1 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: FOXI1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |