Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Monogenic hearing loss v2.240 | KCNQ4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNQ4 were changed from #600101:Deafness, autosomal dominant 2A to Deafness, autosomal dominant 2A, OMIM:600101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.4 | KCNQ4 | Ellen McDonagh Tag watchlist was removed from gene: KCNQ4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.47 | KCNQ4 | Ellen McDonagh Publications for gene: KCNQ4 were set to 26036578; 10025409; 10080176; 10369879; 10571947; 10760249; 10760300; 10925378; 11450843; 12112653; 12670425; 16596322; 18030493; 20966080; 8035838; 9126484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.46 | KCNQ4 | Ellen McDonagh commented on gene: KCNQ4: Updating the mode of inheritance from monoallelic to 'both', after feedback from an Expert Reviewer who has another case in their lab. Feedback also included that the mice model with a homozygous 'dominant negative' mutation are also affected by progressive deafness. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.46 | KCNQ4 |
Ellen McDonagh Source Expert was removed from KCNQ4. Mode of inheritance for gene KCNQ4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.45 | KCNQ4 | Ellen McDonagh Tag watchlist tag was added to gene: KCNQ4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.45 | KCNQ4 | Ellen McDonagh Publications for gene: KCNQ4 were set to 26036578; 10025409; 10080176; 10369879; 10571947; 10760249; 10760300; 10925378; 11450843; 12112653; 12670425; 16596322; 18030493; 20966080; 8035838; 9126484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v1.44 | KCNQ4 | Ellen McDonagh Publications for gene: KCNQ4 were set to PMID:10025409; 10080176; 10369879; 10571947; 10760249; 10760300; 10925378; 11450843; 12112653; 12670425; 16596322; 18030493; 20966080; 8035838; 9126484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss | KCNQ4 | Ellen McDonagh edited their review of gene: KCNQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss | KCNQ4 | Ellen McDonagh edited their review of gene: KCNQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss | KCNQ4 | Ellen McDonagh commented on gene: KCNQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss | KCNQ4 | Lampros Mavrogiannis reviewed KCNQ4 |