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| Monogenic hearing loss v1.66 | S1PR2 | Eleanor Williams Classified gene: S1PR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.66 | S1PR2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. Variants in 3 independent families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.66 | S1PR2 | Eleanor Williams Gene: s1pr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.65 | S1PR2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: S1PR2 were changed from to Deafness, autosomal recessive 68 610419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.64 | S1PR2 | Eleanor Williams Publications for gene: S1PR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.63 | S1PR2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: S1PR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.62 | S1PR2 | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.62 | S1PR2 |
Eleanor Williams commented on gene: S1PR2: Associated with Deafness, autosomal recessive 68 (MIM 610419) in OMIM. Three independent reports of variants in this gene associated with hearing loss: 1) 2 consanguineous Pakistani families in Santos-Cortez (2016) PMID 26805784 2) 1 consangiuneous Iranian family in Hofrichter et al (2018) PMID 29776397 3) 1 family from GOSH lab |
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| Monogenic hearing loss v1.62 | S1PR2 | Eleanor Williams commented on gene: S1PR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic hearing loss v1.59 | S1PR2 | Emma Ashton reviewed gene: S1PR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26805784, 29776397; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||