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| Cerebral vascular malformations v2.68 | COL3A1 |
Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI was removed from gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: COL3A1. |
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| Cerebral vascular malformations v2.68 | COL3A1 | Eleanor Williams commented on gene: COL3A1: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed and remains as 'MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted'. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v2.60 | COL3A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be considered for changing to Both mono and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v2.60 | COL3A1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v2.59 | COL3A1 |
Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: COL3A1. |
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| Cerebral vascular malformations v2.12 | COL3A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type IV 130050 to Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, OMIM:130050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | COL3A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | COL3A1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.65 | COL3A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham marked COL3A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham classified COL3A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham added COL3A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | COL3A1 | Alice Gardham reviewed COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||