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| Cerebral vascular malformations v2.35 | PKD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease, adult type I 173900 to Polycystic kidney disease, adult type I, OMIM:173900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.68 | PKD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PKD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD1 | Louise Daugherty edited their review of gene: PKD1: Added comment: Combined reviews: Ian Berry (YNELGH) & GEL clinical team (Richard Scott & Helen Brittain) - amber in view of vascular malformations seen not aligning with the intended clinical scope of this panel; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.67 | PKD1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to PKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.65 | PKD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.38 | PKD1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on mode of inheritance: As a result of updating the mode of inheritance for PKD1 from monoallelic > TO> BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal by PanelApp curation team for renal panels, it was flagged with clinical team about other non-renal panels and it was decided that it also applied to the Cerebral vascular malformation panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations v1.38 | PKD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: PKD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham marked PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham added PKD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral vascular malformations | PKD1 | Alice Gardham reviewed PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||