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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.168 | SUFU | Arina Puzriakova Publications for gene: SUFU were set to 28965847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Classified gene: SUFU as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green under a monoallelic MOI - sufficient unrelated cases with heterozygous variants and a comparable phenotype within the Joubert spectrum. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.166 | SUFU | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical team) it was decided that based on the current evidence the MOI should be set to 'monoallelic' only for now but with a 'watchlist' tag to monitor for additional biallelic cases relating to a Joubert-like presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.166 | SUFU | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SUFU was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: SUFU. Tag watchlist_moi tag was added to gene: SUFU. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU | Arina Puzriakova reviewed gene: SUFU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21289193, 28965847, 33024317, 34675124; Phenotypes: Joubert syndrome 32, OMIM:617757; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SUFU were changed from Joubert syndrome 32, 617757 to Joubert syndrome 32, OMIM:617757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Classified gene: SUFU as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Amber. Probable DD-G2P gene for Joubert Syndrome. 2 unrelated families from 1 paper. Biochemical assays in the paper (PMID:28965847) show that SUFU missense variants impair GLI3 binding, but further cases and/or animal model required for diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Gene: sufu has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger commented on gene: SUFU: Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: SUFU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger commented on gene: SUFU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SUFU were changed from Joubert Syndrome 32, MIM#617757 to Joubert syndrome 32, 617757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | SUFU | Andrea Nemeth reviewed gene: SUFU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28965847; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SUFU | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||