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Primary ovarian insufficiency v1.60 | SYCE1 | Ivone Leong Classified gene: SYCE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.60 | SYCE1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association (2 cases + 1 animal model). Therefore, this gene has been promoted from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.60 | SYCE1 | Ivone Leong Gene: syce1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.59 | SYCE1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 32917591. Authors made knockin mice with the mouse equivalent variant as Q241X seen in PMID:25062452. Both male and female homozygous mutant mice were infertile and replicated the human phenotype. PMID:34718620. An additional case. Patient is compound heterozygous for variants in SYCE1. |
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Primary ovarian insufficiency v1.59 | SYCE1 | Ivone Leong Publications for gene: SYCE1 were set to 25062452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.58 | SYCE1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SYCE1 were changed from Premature ovarian failure 12616947 to ?Premature ovarian failure 12, OMIM:616947 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.55 | SYCE1 | Andrey Gagunashvili reviewed gene: SYCE1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34718620; Phenotypes: Premature ovarian failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency | SYCE1 | Arianna Tucci marked SYCE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency | SYCE1 | Arianna Tucci marked SYCE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency | SYCE1 | Arianna Tucci commented on SYCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency | SYCE1 | Arianna Tucci classified SYCE1 as amber |