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| Cytopenias and congenital anaemias v1.77 | NHP2 | Arina Puzriakova Classified gene: NHP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias v1.77 | NHP2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With addition of the recent paper (PMID:31985013), there are now a total of 3 unrelated cases with dyskeratosis congenita due to biallelic variants in NHP2, as well as supportive in vitro data. Cases now reach threshold for inclusion and therefore, the rating for NHP2 has been promoted from Amber to Green. |
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| Cytopenias and congenital anaemias v1.77 | NHP2 | Arina Puzriakova Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias v1.76 | NHP2 | Arina Puzriakova reviewed gene: NHP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31985013; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias v1.76 | NHP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NHP2 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 613987 to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, 613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias v1.75 | NHP2 | Arina Puzriakova Publications for gene: NHP2 were set to 18523010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias | NHP2 | Sarah Leigh marked NHP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias | NHP2 | Sarah Leigh classified NHP2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cytopenias and congenital anaemias | NHP2 | Sarah Leigh commented on NHP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||