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Severe microcephaly v2.282 | ANKLE2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: ANKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.282 | ANKLE2 | Sarah Leigh commented on gene: ANKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.281 | ANKLE2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to ANKLE2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.85 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: ANKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.85 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ANKLE2 were changed from ?Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, 616681 to Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, OMIM:616681; Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, MONDO:0014730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.84 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Publications for gene: ANKLE2 were set to 25259927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.83 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Classified gene: ANKLE2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.83 | ANKLE2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but there is enough evidence to rate Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 5 individuals from 4 unrelated families with primary microcephaly (HC -4.33 to -16.30 SD) and biallelic variants in ANKLE2 (PMIDs: 25259927 and 30214071). Several lines of supporting evidence using Drosophila Ankle2 mutants, including reduced brain size which could be rescued by expression of wildtype human ANKLE2. This gene-disease association is also listed in OMIM (MIM# 616681). |
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Severe microcephaly v2.83 | ANKLE2 | Arina Puzriakova Gene: ankle2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.19 | ANKLE2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ANKLE2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.19 | ANKLE2 | Zornitza Stark reviewed gene: ANKLE2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25259927, 30214071, 31735666; Phenotypes: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, MIM# 616681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.62 | ANKLE2 | Louise Daugherty reviewed gene: ANKLE2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.61 | ANKLE2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ANKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ANKLE2 | Alice Gardham marked ANKLE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ANKLE2 | Alice Gardham reviewed ANKLE2 |