Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe microcephaly v2.321 | CTNNB1 | Arina Puzriakova Publications for gene: CTNNB1 were set to 25326669; 26968164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.320 | CTNNB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CTNNB1 were changed from primary microcephaly; Mental retardation, autosomal dominant 19, 615075 to Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects, OMIM:615075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.62 | CTNNB1 | Louise Daugherty reviewed gene: CTNNB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.61 | CTNNB1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CTNNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | CTNNB1 | Rebecca Foulger classified CTNNB1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | CTNNB1 | Rebecca Foulger commented on CTNNB1 |