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Severe microcephaly v4.60 | ZNF335 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_24_MOI tag was added to gene: ZNF335. Tag Q1_24_expert_review tag was added to gene: ZNF335. |
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Severe microcephaly v4.60 | ZNF335 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: Other than the one case that was reported by Chicago lab with ZNF335 heterozygous variant (c.2515_2518dupGCCA/ p.Thr840Serfs) and with microcephaly, encephalopathy and developmental delay, all other cases reported in the literature and ClinVar had biallelic variants in ZNF335. Hence, the MOI should be updated to "BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal" in the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v4.60 | ZNF335 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: ZNF335 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v4.59 | ZNF335 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: ZNF335: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v4.59 | ZNF335 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ZNF335: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v4.53 | ZNF335 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ZNF335: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.287 | ZNF335 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ZNF335 were changed from Microcephaly 10, primary, autosomal recessive, 615095 to Microcephaly 10, primary, autosomal recessive, OMIM:615095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.286 | ZNF335 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: ZNF335. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.282 | ZNF335 | Sarah Leigh commented on gene: ZNF335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.281 | ZNF335 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to ZNF335. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.36 | ZNF335 | Arina Puzriakova Publications for gene: ZNF335 were set to 25951892; 25548773; 23178126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.35 | ZNF335 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ZNF335 were changed from Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) ; ?Microcephaly 10, primary, autosomal recessive, 615095 to Microcephaly 10, primary, autosomal recessive, 615095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.34 | ZNF335 | Arina Puzriakova Classified gene: ZNF335 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.34 | ZNF335 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.34 | ZNF335 | Arina Puzriakova Gene: znf335 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.33 | ZNF335 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: ZNF335. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.33 | ZNF335 | Arina Puzriakova reviewed gene: ZNF335: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23178126, 27540107, 29652087, 30500859, 31187448; Phenotypes: Microcephaly 10, primary, autosomal recessive, 615095; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.19 | ZNF335 | Zornitza Stark reviewed gene: ZNF335: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23178126, 27540107, 29652087; Phenotypes: Microcephaly 10, primary, autosomal recessive (MIM#615095); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.62 | ZNF335 | Louise Daugherty reviewed gene: ZNF335: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v1.61 | ZNF335 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZNF335. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ZNF335 | Rebecca Foulger classified ZNF335 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ZNF335 | Rebecca Foulger commented on ZNF335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ZNF335 | Rebecca Foulger commented on ZNF335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ZNF335 | Rebecca Foulger commented on ZNF335 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly | ZNF335 | Alice Gardham reviewed ZNF335 |