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| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.284 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.284 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.263 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.110 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7 164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.100 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 7 164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN7_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.89 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN7_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.89 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.89 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.89 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.89 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.88 | ATXN7_CAG |
Arianna Tucci STR: ATXN7_CAG was added STR: ATXN7_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN7_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: ATXN7_CAG was marked as current diagnostic |
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